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本文转自：人民日报客户端

常碧罗

2月28日是世界罕见病日。数据显示，目前中国有2000多万罕见病患者，长期面临着高误诊、高漏诊、确诊难、用药难、有药用不起等困境。在广大医护人员的努力下，这些困境已得到一定缓解。

近日，陆军军医大学西南医院消化内科副主任陈磊教授日前就接诊了一位患有罕见病自发性食管壁内夹层（spontaneous intramural esophageal dissection，SIED）的患者。幸运的是，陈磊教授和他的团队凭借丰富的救治经验，不仅成功地治愈了患者，还把救治过程以《一例临床少见的胸痛和发热病例》刊发在消化病学领域顶级期刊《胃肠病学杂志》上，为该疾病的微创诊治提供参考。

“事实上，我们能救治这名患者，也有一定偶然的因素。”救治团队成员，西南医院消化内科副主任陈磊教授介绍，患者刘晓（化名）在前往医院消化内科就诊前，就因咽痛、咳嗽、咯痰、中度发热和疲劳等症状，前往多家医院就诊，但这些医院都未能找到病因，刘晓到西南医院就诊时，病情已相当严重。

陈磊表示，他和吉清教授收治刘晓后，就结合他的病历，对他进行了进一步检查。“当时，我们在对刘晓进行CT检查时，也基于刘晓食管内出现的壁外水肿积液，一度怀疑该刘晓患上了食管穿孔。”陈磊教授说，不过在仔细查看刘晓的病历后，发现他并没有食管穿孔的明显原因。当时，陈磊与吉清教授做出了一个大胆的假设——患者很可能不是患有食管穿孔，而是得了另一种消化道疾病。

“之所以会有这样的判断，是因为在诊治过程中。我想起之前翻阅文献时，曾看到过一种名为自发性食管壁内夹层的罕见病，其主要特征就是会出现发热、食管穿孔等症状。”陈磊教授说，作为一种罕见病，该病具有很强的“伪装”，经常被医生误诊为食管破裂等其他消化道疾病，误诊率极高，这让患者不得不接受开胸手术等创伤较大的治疗，造成更大的伤害。